07 MEI 2026
Een zeldzame vorm van hemofilie
Focus op een zeldzame vorm van hemofilie
Zoals we hebben gezien, is hemofilie een zeldzame erfelijke aandoening, waardoor het bloed bij een wond of een stoot niet kan stollen.
Er bestaan twee soorten hemofilie: hemofilie A, die wordt gekenmerkt door een tekort aan stollingsfactor VIII, en hemofilie B, een tekort aan stollingsfactor IX.
Bij sommige hemofiliepatiënten kunnen complicaties optreden: een van de meest voorkomende is blijvende schade aan de gewrichten.
Een andere belangrijke en ernstige complicatie is de ontwikkeling van inhibitoren.
Ter herinnering: hemofilie wordt behandeld door chronische toediening van de ontbrekende of defecte factor VIII of IX. In sommige gevallen wordt de injectie van de stollingsfactor door het menselijk lichaam beschouwd als een vreemde stof, waartegen het zich verdedigt door antistoffen aan te maken. Deze worden hier inhibitoren genoemd, omdat ze de stollingsfunctie van de toegediende factor neutraliseren.
Wereldwijd zijn er 7.571 patiënten met hemofilie A en B 1 die inhibitoren hebben ontwikkeld, wat neerkomt op slechts 3% van de patiënten met hemofilie A en B wereldwijd1.
Hemofiliepatiënten die inhibitoren ontwikkelen, hebben een 70% hoger sterfterisico dan patiënten zonder inhibitoren2.
Er zijn maar weinig behandelingen beschikbaar om deze ernstige complicatie aan te pakken. Met immuuntolerantie-inductie (ITI) kunnen inhibitoren bijvoorbeeld worden onderdrukt door de toediening van grote hoeveelheden factor VIII of IX.
Door de toediening van zogenaamde ‘bypass’-middelen kan de inhibitor worden omzeild, bijvoorbeeld door de injectie van recombinant geactiveerd stollingsfactor VII.
Bronnen :
1: https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-2399.pdf
2: Walsh CE, Soucie JM, Miller CH, United States Hemophilia Treatment Center N. Impact of inhibitors on hemophilia A mortality in the United States. Am J Hematol. 2015;90(5):400-5.