Zeldzame aandoeningen

Zeldzame ziekten: waar hebben we het over?

In Europa wordt een ziekte als “zeldzaam” beschouwd wanneer zij minder dan 1 persoon op 2.000 treft, wat neerkomt op 30 miljoen mensen¹!
Er wordt geschat dat 6 tot 8% van de Belgische bevolking aan een zeldzame ziekte lijdt (dat zijn 660.000 tot 880.000 mensen die in België met een zeldzame ziekte leven)².
Wereldwijd lijden 329 tot 624 miljoen mensen aan een zeldzame ziekte, wat overeenkomt met 4% tot 7,6% van de wereldbevolking³.
Vandaag bestaan er wereldwijd meer dan 6.500 verschillende zeldzame ziekten, waarvan 80% van genetische oorsprong is³. Hemofilie, Primaire Immunodeficiënties (PID), dysimmune neuropathieën en tekorten aan bepaalde eiwitten zijn voorbeelden van zeldzame aandoeningen die het leven van patiënten ingrijpend beïnvloeden.

Zeldzame ziekten zijn meestal ernstig, invaliderend en chronisch.

Ze hebben een aanzienlijke impact op de levenskwaliteit en het dagelijks leven van patiënten.

Ze kunnen motorische stoornissen veroorzaken, zoals een Chronische Inflammatoire Demyeliniserende Polyneuropathie (CIDP), die leidt tot loopstoornissen, evenwichtsproblemen en moeilijkheden bij fijne handelingen zoals het openen van een fles of het dichtknopen van een hemd.

Stollingsstoornissen zijn eveneens zeldzame ziekten. Een van de bekendste is hemofilie, waarbij het bloed niet kan stollen in geval van een wond of snijwonde.

Andere zeldzame ziekten komen vooral voor in bepaalde bevolkingsgroepen, zoals de Familiale Mediterrane Koorts, die – zoals de naam aangeeft – mensen uit het Middellandse Zeegebied treft.

Om verder te gaan

Wat is een Primaire Immuundeficiëntie (PID)?

Het menselijk lichaam wordt verdedigd en beschermd door het immuunsysteem.
Een van zijn belangrijkste functies is het beschermen van het lichaam tegen externe aanvallen, zoals ziekteverwekkers (virussen, bacteriën of parasieten).
Wanneer dit systeem faalt — dat wil zeggen wanneer een van zijn onderdelen ontbreekt of slecht functioneert — spreken we van een immuundeficiëntie.

Er wordt een onderscheid gemaakt tussen primaire immuundeficiëntie, veroorzaakt door een defect in een van de componenten van het immuunsysteem, en secundaire immuundeficiëntie, die het gevolg kan zijn van een langdurige ernstige ziekte of van het gebruik van bepaalde medicijnen.

De Primaire Immuundeficiëntie (PID) is een zeldzame genetische aandoening die zowel kinderen als volwassenen treft en niet kan worden genezen.

Er bestaan verschillende behandelingen, afhankelijk van de ernst van de PID. Sommige patiënten nemen antibiotica bij een infectie, terwijl anderen regelmatige toediening van antilichamen nodig hebben — immunoglobulinen afkomstig uit bloedplasma.

PID komt in België voor met een frequentie van 1 op 2.500 mensen (gegevens 2023). Dit komt neer op ongeveer 4.600 personen met PID in België⁶.

Wat zijn immunoglobulinen?

Wat is hemofilie?

Hemofilie is een erfelijke genetische aandoening.

Bij een wond of een schok wordt het stollingsproces geactiveerd om de bloeding te stoppen. Dit gebeurt via de stollingscascade, waarin bepaalde eiwitten — de stollingsfactoren — een rol spelen.
Wanneer een van deze factoren ontbreekt, is stolling bijna onmogelijk, wat leidt tot ernstige bloedingen en soms tot spontane bloedingen in de gewrichten. Dit noemen we hemofilie.

Er bestaan twee types hemofilie:

Hemofilie A: de meest voorkomende vorm, veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor VIII.
Hemofilie B: de zeldzamere vorm, veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor IX.

Behandeling via toediening van de ontbrekende stollingsfactor — afkomstig uit bloedplasma of recombinante bronnen — maakt het mogelijk dat een hemofiliepatiënt een bijna normaal leven leidt.
Tot op heden bestaat er echter geen behandeling die hemofilie kan genezen.

Waarom treft hemofilie vooral jongens?

Hemofilie wordt overgedragen via het X‑chromosoom.
Jongens hebben één X‑chromosoom en één Y‑chromosoom. Meisjes hebben twee X‑chromosomen.
Wanneer bij meisjes één van de X‑chromosomen een afwijking draagt, wordt deze meestal gecompenseerd door het tweede X‑chromosoom. Daarom worden meisjes slechts zeer zelden getroffen.

Hemofilie A treft 1.085 personen in België. Hemofilie B treft 268 personen in België7.

Wat is de stollingscascade?